Genetika és anyagcsere

 

Génjeink határozzák meg adottságainkat, tulajdonságaink javarészét, képességeinket és külső megjelenésünket. Számos genetikailag meghatározott betegség létezik, melyeket a kutatók folyamatosan vizsgálnak, ezzel egy időben pedig újabbakat fedeznek fel. Ha hibás gén öröklődik, attól függően, hogy hány gén érintett, különböző örökletes betegségek alakulhatnak ki az utódban.

Egy gén érintettsége esetén létrejöhet sarlósejtes vérszegénység, cisztikus fibrózis, fenilketonuria. Kromoszóma-rendellenesség az oka a Down-szindrómának vagy a Turner-szindrómának. A multifaktoriális háttérrel rendelkező betegségek több génmutációjának eredményeként alakulnak ki, melyekhez gyakran környezeti ártalmak is társulnak. Ide tartozik például az Alzheimer-kór, az autizmus, a cukorbetegség, a vastagbélrák, az emlő- és petefészekrák.

Az autizmus első tünetei

Az autizmus korai jelei gyakran bizonyos viselkedésformák hiányaként jelentkeznek, épp ezért nehéz ennek a spektrumzavarnak a felismerése. Alább összegezzük a legelterjedtebb tüneteket.
2021. március 18.

Mi a teendő köszvény esetén?

A köszvény egy anyagcserezavar, mely az ízületekben okoz gyulladásokat. Cikkünkben közelebbről is megismerkedhetünk ennek a betegségnek a tüneteivel és a kezelési formákkal.
2020. november 4.

Mi áll a cisztás fibrózis hátterében?

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amely már csecsemőkorban jelentkezhet. Korábban kevesen érték meg vele a felnőttkort, de ma már 40-50 éves korig is elélhetnek az érintettek. Cikkünkből kiderül, hogy mi áll a kórkép hátterében.
2020. október 25.

Hogyan kezelhető a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis jelenleg még nem gyógyítható, így azoknak, akik ezzel a betegséggel születnek, egy életen át kell küzdeniük a panaszokkal. Létezik azonban olyan összetett kezelés, mely lelassítható a betegség lefolyása.
2020. október 22.

Ezt teszi a szervezettel a cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis egy genetikai rendellenesség, melyet a CFTR gén mutációi váltanak ki. Ez a gyógyíthatatlan, ám kezelhető kór rendkívül sokrétű tüneteket és panaszokat tud okozni. Cikkünkben ezeknek jártunk utána.
2020. október 15.

A pajzsmirigy-alulműködés jelei

A pajzsmirigy-alulműködés – más néven Hypothyreosis – egy viszonylag gyakori betegség, ami számos panaszt von maga után. Cikkünkből kiderül, hogy melyek ezek, továbbá mi váltja ki ezeket.
2020. szeptember 10.

A Down-szindróma és fajtái

A Down-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, mely során az érintetteknél a 21-es kromoszómából nem kettő van, hanem három. Ez a többlet pedig befolyással van a magzat testi és lelki fejlődésére, melyek foka egyénenként eltérő.
2020. február 3.

A gének nem felejtenek – Emlékeznek a szegénységre

Az amerikai Északnyugati Egyetem tanulmánya arra a megállapításra jutott, hogy a szegénység nyomot hagy a génjeinkben. Ezzel a felfedezéssel együtt az a génekről alkotott kép is módosul, amely szerint azok már a fogantatáskor rögzülnek.
2019. szeptember 9.

Bőrproblémák, melyek pajzsmirigygondokra utalhatnak

A pajzsmirigyzavarok különböző tünetei rengetegféleképp jelentkezhetnek. A legismertebbek a testsúlyváltozással, a hangulatingadozással és közérzettel kapcsolatosak, azonban bizonyos bőrproblémákról is felismerhetjük a betegséget.
2019. január 30.

Pajzsmirigy és elhízás

A pajzsmirigy betegségnek számos tünete lehet, de talán a legtöbben a normál étkezés mellett jelentkező hízásról, illetve fogyásról tudnak.
2019. január 23.

Pajzsmirigy és meddőség

A hazánkban gyakori pajzsmirigyzavarok és azok kezelése önmagában is elég gondot és kényelmetlenséget okozhat a betegeknek. Azonban a pajzsmirigy alul- és túlműködése kiválthat egy még súlyosabb problémát, a meddőséget is.
2019. január 16.

A pajzsmirigybetegség legjellemzőbb tünetei

A pajzsmirigy alul-, illetve túlműködése esetén vagy túl kevés, vagy épp ellenkezőleg, túl sok hormon termelődik. Ez különböző panaszokhoz vezethet. Lássuk, hogy melyek ezek.
2019. január 9.