A Down-szindróma és fajtái

Az emberi szervezet sejtjei normál esetben 46 kromoszómát tartalmaznak: 22 pár autoszómát és 2 gonoszómát. Utóbbiak a nemi kromoszómák: nők esetében XX, míg férfiak esetében XY. Fogantatáskor az ivarsejtek kettéosztódnak, így a magzat a szülők kromoszómapárjainak a felét kapja meg. Ha ez az osztódás nem következik be, akkor a magzat kétszer kap meg egy kromoszómát az egyik szülőtől. Amennyiben ez a 21-es, akkor beszélünk Down-kórról.

Down-szindróma – A leggyakoribb ismertető jelek

A Down-szindrómás személyeket a legtöbb esetben már a külső jelekről fel lehet ismerni, melyek közül az alábbiak a leggyakoribbak:

• az átlagosnál kisebb fej
• lapos tarkó
• az átlagosnál rövidebb nyak
• laposkás arc
• enyhén ferde szemek
• nagyobb távolság a szemek közt
• lapos, széles orrgyök
• gyakran nyitott száj
• megnövekedett nyáltermelés
• keskeny, magas szájpadlás
• fejletlen állkapocs és fogak
• pici, kerek fülek
• pici, széles kezek rövid ujjakkal
• alacsony testmagasság
• alacsony izomtónus
• mély harántbarázda a tenyéren

A Down-szindróma fajtái

Ennek a speciális genetikai rendellenességnek három formáját különböztetünk meg: a 21-es triszómiát, a mozaicizmust és a transzlokációt.

1. 21-es triszómia

A Down-szindrómát a legtöbb esetben az okozza, hogy a kromoszóma nem akar szétválni, melynek következtében a magzatnak a megszokott két 21-es kromoszómája helyett három van. Ennek a szétválásnak a fogantatáskor vagy az előtt kellene bekövetkeznie a spermában vagy a petesejtben. A magzat növekedésével ez a plusz kromoszóma tovább sokszorozódik a születendő gyermek szervezetében. A betegek 95 százalékánál a Down-kór ezen típusa figyelhető meg. Ennek a kialakulásának rizikója a kismama életkorával együtt nő.

2. Transzlokáció

A Down-kór ezen típusa az érintettek 4 százalékánál figyelhető meg, amelyről fontos megjegyezni, hogy örökletes. Transzlokáció esetén a 21-es kormoszóma egy darabja a sejtosztódás során letörik, majd egy másik kormoszómához tapad. Annak ellenére, hogy így továbbra is 46 kromoszóma marad a sejtekben, ennek a plusz darabkának a jelenléte mégis a Down-kórra jellemző ismertetőjeleket eredményezi.

3. Normális sejtosztódás

A Down-szindróma ezen típusánál a normális és a triszómiás kromoszómák keveréke figyelhető meg. A sejtosztódás egy későbbi stádiumában – azután, hogy megtermékenyült a petesejt – nem következik be, így egyes sejteknek több kromoszómájuk lesz. Ez azt jelenti, hogy néhány sejtnek 46, míg a többinek 47 kromoszómája van. Ezt nevezzük mozaicizmusnak. Az összes Down-szindrómás betegek mindössze 1 százalékánál figyelhető meg a mozaicizmus.