Ezt teszi a szervezettel a cisztás fibrózis

2020. október 15.

Kapcsolódó tünetek:

nehéz légzés

A cisztás fibrózis egy genetikai rendellenesség, melyet a CFTR gén mutációi váltanak ki. Ez a gyógyíthatatlan, ám kezelhető kór rendkívül sokrétű tüneteket és panaszokat tud okozni. Cikkünkben ezeknek jártunk utána.

Ezt teszi a szervezettel a cisztás fibrózis

Ezt teszi a szervezettel a cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis általános tünetei

A cisztás fibrózis tünetei, illetve lefolyása esetről esetre eltérőek. Van, amikor egy újszülöttnél bélelzáródást diagnosztizálnak, ami a sűrű és tapadós széklet következtében alakul ki, míg előfordul, hogy a szülők „csak” egy puszi következtében veszik észre, hogy gyermekük verejtéke sósabb az átlagnál, így elkezdenek gyanakodni. Sok gyerek életének első éveiben már jelentkeznek különféle tünetek: például könnyebben kapnak el fertőzéseket, az átlagnál vékonyabb a testalkatuk, lassabb a növekedésük, fizikailag kevésbé terhelhetőek, illetve emésztési problémákkal is küzdenek. Ezen kívül az alábbiak is előfordulhatnak:

  • Tüdő és hörgők: állandó köhögés, gyakori légúti fertőzések, tüdőgyulladás
  • Hasnyálmirigy és bélrendszer: hasfájás, emésztési zavarok, magas zsírtartalmú széklet, ami a WC csészében vagy a biliben nyomot hagy, vitaminhiány, soványság, lassabb növekedés
  • Verejtékmirigyek: túlzottan sós verejték, gyengeség, láz és fizikai aktivitás következtében kialakuló sóvesztesség
  • Orr- és melléküregek: gyakori gyulladások, nehezített légzés

A betegség idővel egyre súlyosabb lesz, azonban a megfelelő kezeléssel akár 50 évet is élhetnek az érintettek. Ez óriási haladás, ugyanis 60 évvel ezelőtt a cisztás fibrózisos újszülöttek még az első születésnapjukat sem élték meg.

A cisztás fibrózis hatása a tüdőre

Légzési problémák és köhögés

A legtöbb esetben a késői csecsemőkorban jelentkeznek a tüdőt érintő tünetek, az újszülötteknek még nincs légzési problémájuk. Kisgyerekeknél gyakran figyelhető meg krónikus köhögés. A váladék egyre sűrűsödik, így akadályozva a levegő normális áramlását, melynek következtében légszomj alakul ki.

Gyakori fertőzések

A fokozott váladékképződés következtében a tüdőben meg tudnak telepedni a különböző baktériumok, melyek fertőzéshez vezetnek. A krónikus tüdőgyulladást vagy hörgőgyulladást a legtöbb esetben a staphylococcus vagy pseudomonas baktériumok okozzák. A tüdő kis bronchusainak szekréciós zavara gátolja a nyálkahártya megfelelő védekezését, aminek következtében tüdővérzés is felléphet, aminek legfőbb jele a véres köhögés.

Annak ellenére, hogy a tüdő már gyerekkorban károsodik, a cisztás fibrózis ezen szervre kifejtett hatása gyakran csak általános iskolás korban vagy még később jelentkezik. Ekkor azonban a tüdőszövetek már jelentősen sérültek.

A cisztás fibrózis hatása az emésztőrendszerre és hasnyálmirigyre

Cisztás fibrózisos betegeknél gyakran károsodik a hasnyálmirigy is, aminek fontos szerepe van a zsírok, szénhidrátok és fehérjék emésztésében Cisztás fibrózis esetén a váladék könnyen besűrűsödik, ami az emésztőenzimek bélbe kerülését gátolja, de gyulladáshoz is vezethet.

A későbbiekben a hasnyálmirigyben hegesedés, más néven fibrózis alakul ki, ami fokozatosan súlyos károsodáshoz vezet. A szakemberek ezt hívják fibrózisnak, ami szépen lassan tönkreteszi a hasnyálmirigyet. Hosszú távon ez a folyamat az inzulin termelést is károsítja, és cukorbetegség alakulhat ki.

A tüdőn kívül az emésztőrendszerben tesz a leggyakrabban kárt a cisztás fibrózis. Így például a csökkent epetermelés következtében nem működik olyan hatékonyan a zsíremésztés, melynek következtében az érintettek nem tudják rendesen megemészteni a zsíros ételeket.

Hasmenés és növekedési zavarok

A betegek gyakran panaszkodnak hasmenésre, így annak ellenére, hogy normálisan étkeznek és isznak, mégsem híznak. Ezen kívül a növekedési zavar, a kóros soványság és a végbél előreesés is klasszikus következményei a cisztás fibrózisnak.

Bélelzáródás

Szintén gyakori jelenség a bélelzáródás, mely súlyos hasfájással és emésztési zavarokkal párosul. A fájdalmak rohamszerűen jelentkeznek, leginkább étkezés után. Kezelés nélkül halálos kimenetelű is lehet.

A cisztás fibrózis hatása a termékenységre, az ivarmirigyekre, az ivarszervekre

A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak általában terméketlenek. A legtöbb esetben van megtermékenyítésre képes spermájuk, viszont ezek nem jutnak át az ondóvezetéken, ugyanis azt is eltömíti a váladék.

A nők szintén kevésbé termékenyek, viszont megvan a teherbeesés és a magzat kihordásának az esélye. Mivel a petevezetékben is összegyűlik a váladék, a spermák nehezen jutnak át rajta. Minél idősebb egy beteg, annál kisebb az esélye egy esetleges terhességnek.

A cisztás fibrózis hatása a verejtékmirigyekre

Cisztás fibrózis esetén a verejték sótartalma a normális ötszöröse is lehet. Annak ellenére, hogy a verejtékezési készség csökken, könnyedén kialakulhat sóhiányos állapot, melynek következtében felborulhat a szervezet elektrolit háztartása. Utóbbi például szívritmuszavarhoz vezethet.