Mit jelent a Wilson-kór és mik a tünetei?
A betegség lényege, hogy a hibás gén miatt a máj nem tudja a rezet az epével eltávolítani, így az felhalmozódik a szervezetben. Ezért egyébként az felelős, hogy a mutáció miatt hiányzik a betegek testéből a cöruloplazmin nevű, rézionokat szállító fehérje. A felesleges, ki nem választott réz először a májban, majd más szervekben, így az idegrendszerben, szemben kezd el felhalmozódni, ami különféle súlyos problémákhoz vezet idővel. Eszerint lehet a következménye májelégtelenség, idegrendszeri károsodás, hematológiai és pszichés problémák, hormonháztartási zavarok.
A Wilson-kór tünetei sokfélék és gyakran más betegségekhez kötik őket, így a kórt sokszor csak igen későn, akár túl későn, vizsgálatok sora után ismerik fel. Ettől függetlenül vannak jellemző tünetei, melyek közé tartoznak a májbetegség jelei is, mint az étvágytalanság, fáradékonyság, jobboldali bordák alatti fájdalom, idővel pedig a heveny májelégtelenség sárgasággal, hasi fájdalmakkal, hányással. Utóbbinál sajnos sokszor már csak a májátültetés segíthet.
A májhoz kötődő tünetek mellett idegrendszeri alapú jelenségek is megfigyelhetőek, mint a végtagok és a fej remegése, a beszédzavar, izommerevség, kifejezéstelen tekintet. Sokszor pszichés tünetek is előjönnek, melyek figyelemzavarban, agresszivitásban, depresszióban, kiszámíthatatlanságban nyilvánulnak meg.
Diagnózis és kezelés
A Wilson-kóros betegek általában májfunkciós vagy idegrendszeri zavarok miatt kerülnek orvoshoz. Előbbi a serdülőkorban jellemző, míg utóbbi már inkább felnőtt korban. A kivizsgálás során árulkodó a vér rézkötő fehérjéjének alacsony szintje, vagy a szemészeti vizsgálattal kimutatható Kayser-Fleischer-gyűrű, ami a szemben felgyűlő réz miatt alakul ki. Utóbbi a Wilson-kórosok nagy részénél jelentkezik is, így jó indikátor. Törzsdúci eltérések mutatkoznak ugyanakkor a betegeknél CT és MR vizsgálatok során. Az előbbiek mellett pedig a genetikai eltérések igazolására is van lehetőség. Akkor pedig, amikor a korábbi vizsgálatok nem tudták egyértelműen megállapítani a kór jelenlétét, májbiopsziára is sor kerülhet. A betegség sajnos nem gyógyítható, viszont folyamatos kezeléssel visszaszorítható és szinten tartható. A cél az, hogy a diagnózis után a felhalmozódott rezet eltávolítsák és megakadályozzák, hogy újra felgyűljön. A réz eltávolítására adhatnak olyan gyógyszert, ami megköti, és a vizelettel üríti ki. A réz felszívódását pedig csökkenthetjük cinktartalmú termékekkel. Fontos ugyanakkor, hogy a beteg családtagjait is kivizsgálják, így ha szükséges, náluk is megkezdhetőek a kezelések.
2017. október 27.
