A Wilson-kór

A Wilson-kór valóban nem kifejezetten gyakori betegség, Magyarországon is csak keveseket érint. Jellemzően Európában a leggyakoribb, de a világ bármely területén előfordulhat. Autoszomális recesszív módon öröklődő kór, így a betegség továbbadáshoz az szükséges, hogy mindkét szülő hordozza a 13-as kromoszómán lévő hibás génmutációt, ami kiváltja. Ha mindkét szülő beteg vagy hordozó, akkor 25%-os valószínűséggel jelenik meg gyermekeiknél is a kór. Egy hordozó szülő tehát közvetlen nem örökíti tovább a Wilson-kórt, csak akkor, ha a másik szülőben is ott a hibás gén. A kór megjelenéséért egyébként az öröklődésen kívül semmilyen környezeti vagy egyéb hatás nem felelős.

Mit jelent a Wilson-kór és mik a tünetei?

A betegség lényege, hogy a hibás gén miatt a máj nem tudja a rezet az epével eltávolítani, így az felhalmozódik a szervezetben. Ezért egyébként az felelős, hogy a mutáció miatt hiányzik a betegek testéből a cöruloplazmin nevű, rézionokat szállító fehérje. A felesleges, ki nem választott réz először a májban, majd más szervekben, így az idegrendszerben, szemben kezd el felhalmozódni, ami különféle súlyos problémákhoz vezet idővel. Eszerint lehet a következménye májelégtelenség, idegrendszeri károsodás, hematológiai és pszichés problémák, hormonháztartási zavarok. A Wilson-kór tünetei sokfélék és gyakran más betegségekhez kötik őket, így a kórt sokszor csak igen későn, akár túl későn, vizsgálatok sora után ismerik fel. Ettől függetlenül vannak jellemző tünetei, melyek közé tartoznak a májbetegség jelei is, mint az étvágytalanság, fáradékonyság, jobboldali bordák alatti fájdalom, idővel pedig a heveny májelégtelenség sárgasággal, hasi fájdalmakkal, hányással. Utóbbinál sajnos sokszor már csak a májátültetés segíthet. A májhoz kötődő tünetek mellett idegrendszeri alapú jelenségek is megfigyelhetőek, mint a végtagok és a fej remegése, a beszédzavar, izommerevség, kifejezéstelen tekintet. Sokszor pszichés tünetek is előjönnek, melyek figyelemzavarban, agresszivitásban, depresszióban, kiszámíthatatlanságban nyilvánulnak meg.

Diagnózis és kezelés

A Wilson-kóros betegek általában májfunkciós vagy idegrendszeri zavarok miatt kerülnek orvoshoz. Előbbi a serdülőkorban jellemző, míg utóbbi már inkább felnőtt korban. A kivizsgálás során árulkodó a vér rézkötő fehérjéjének alacsony szintje, vagy a szemészeti vizsgálattal kimutatható Kayser-Fleischer-gyűrű, ami a szemben felgyűlő réz miatt alakul ki. Utóbbi a Wilson-kórosok nagy részénél jelentkezik is, így jó indikátor. Törzsdúci eltérések mutatkoznak ugyanakkor a betegeknél CT és MR vizsgálatok során. Az előbbiek mellett pedig a genetikai eltérések igazolására is van lehetőség. Akkor pedig, amikor a korábbi vizsgálatok nem tudták egyértelműen megállapítani a kór jelenlétét, májbiopsziára is sor kerülhet. A betegség sajnos nem gyógyítható, viszont folyamatos kezeléssel visszaszorítható és szinten tartható. A cél az, hogy a diagnózis után a felhalmozódott rezet eltávolítsák és megakadályozzák, hogy újra felgyűljön. A réz eltávolítására adhatnak olyan gyógyszert, ami megköti, és a vizelettel üríti ki. A réz felszívódását pedig csökkenthetjük cinktartalmú termékekkel. Fontos ugyanakkor, hogy a beteg családtagjait is kivizsgálják, így ha szükséges, náluk is megkezdhetőek a kezelések.