A Wilson-kór

2017. október 27.

A Wilson-kór viszonylag ritka, örökletes betegség, amit nem is olyan régen, az 1900-as évek elején írtak le először. Elnevezését S.A.K. Wilsonról kapta, aki először határozta meg ezt a jelenséget. A kór nevét sokszor halljuk, ám csak kevesen vannak tisztában azzal, mit is jelent ez a betegség és hogyan lehet kezelni.

wilson kór

wilson kór

A Wilson-kór valóban nem kifejezetten gyakori betegség, Magyarországon is csak keveseket érint. Jellemzően Európában a leggyakoribb, de a világ bármely területén előfordulhat. Autoszomális recesszív módon öröklődő kór, így a betegség továbbadáshoz az szükséges, hogy mindkét szülő hordozza a 13-as kromoszómán lévő hibás génmutációt, ami kiváltja. Ha mindkét szülő beteg vagy hordozó, akkor 25%-os valószínűséggel jelenik meg gyermekeiknél is a kór. Egy hordozó szülő tehát közvetlen nem örökíti tovább a Wilson-kórt, csak akkor, ha a másik szülőben is ott a hibás gén. A kór megjelenéséért egyébként az öröklődésen kívül semmilyen környezeti vagy egyéb hatás nem felelős.

Mit jelent a Wilson-kór és mik a tünetei?

A betegség lényege, hogy a hibás gén miatt a máj nem tudja a rezet az epével eltávolítani, így az felhalmozódik a szervezetben. Ezért egyébként az felelős, hogy a mutáció miatt hiányzik a betegek testéből a cöruloplazmin nevű, rézionokat szállító fehérje. A felesleges, ki nem választott réz először a májban, majd más szervekben, így az idegrendszerben, szemben kezd el felhalmozódni, ami különféle súlyos problémákhoz vezet idővel. Eszerint lehet a következménye májelégtelenség, idegrendszeri károsodás, hematológiai és pszichés problémák, hormonháztartási zavarok.

BENU Online Gyógyszertár ajánlata:

A Wilson-kór tünetei sokfélék és gyakran más betegségekhez kötik őket, így a kórt sokszor csak igen későn, akár túl későn, vizsgálatok sora után ismerik fel. Ettől függetlenül vannak jellemző tünetei, melyek közé tartoznak a májbetegség jelei is, mint az étvágytalanság, fáradékonyság, jobboldali bordák alatti fájdalom, idővel pedig a heveny májelégtelenség sárgasággal, hasi fájdalmakkal, hányással. Utóbbinál sajnos sokszor már csak a májátültetés segíthet.

A májhoz kötődő tünetek mellett idegrendszeri alapú jelenségek is megfigyelhetőek, mint a végtagok és a fej remegése, a beszédzavar, izommerevség, kifejezéstelen tekintet. Sokszor pszichés tünetek is előjönnek, melyek figyelemzavarban, agresszivitásban, depresszióban, kiszámíthatatlanságban nyilvánulnak meg.

Diagnózis és kezelés

A Wilson-kóros betegek általában májfunkciós vagy idegrendszeri zavarok miatt kerülnek orvoshoz. Előbbi a serdülőkorban jellemző, míg utóbbi már inkább felnőtt korban. A kivizsgálás során árulkodó a vér rézkötő fehérjéjének alacsony szintje, vagy a szemészeti vizsgálattal kimutatható Kayser-Fleischer-gyűrű, ami a szemben felgyűlő réz miatt alakul ki. Utóbbi a Wilson-kórosok nagy részénél jelentkezik is, így jó indikátor. Törzsdúci eltérések mutatkoznak ugyanakkor a betegeknél CT és MR vizsgálatok során. Az előbbiek mellett pedig a genetikai eltérések igazolására is van lehetőség. Akkor pedig, amikor a korábbi vizsgálatok nem tudták egyértelműen megállapítani a kór jelenlétét, májbiopsziára is sor kerülhet.

A betegség sajnos nem gyógyítható, viszont folyamatos kezeléssel visszaszorítható és szinten tartható. A cél az, hogy a diagnózis után a felhalmozódott rezet eltávolítsák és megakadályozzák, hogy újra felgyűljön. A réz eltávolítására adhatnak olyan gyógyszert, ami megköti, és a vizelettel üríti ki. A réz felszívódását pedig csökkenthetjük cinktartalmú termékekkel. Fontos ugyanakkor, hogy a beteg családtagjait is kivizsgálják, így ha szükséges, náluk is megkezdhetőek a kezelések.

Milyen szövődményei lehetnek a hasnyálmirigy gyulladásnak?

Milyen szövődményei lehetnek a hasnyálmirigy gyulladásnak?

A hirtelen fellépő felső hasi fájdalom a hasnyálmirigy gyulladás egyik legismertebb tünete. Ez a betegség nem megfelelő kezelés esetén akár halálos is lehet. Alábbiakban közelebbről bemutatjuk ennek a kórképnek a lehetséges szövődményeit és veszélyeit.

Az alhasi fájdalom tünetei és háttere

Az alhasi fájdalom tünetei és háttere

Az alhasi fájdalom mögött állhat szervi elváltozás, így többek között gyulladás, fertőzés, daganat, de előfordulhat a háttérben funkcionális ok is, mint például irritábilis colon. Fontos, hogy komolyan vegyük a tüneteket, amelyeket az alábbiakban ismertetünk.

5 tipp puffadás ellen

5 tipp puffadás ellen

Fiatal vagy idős, férfi vagy nő, a puffadás kellemetlen érzését mindannyian tapasztaltuk már életünk során. A fokozott gázképződés számos tényező miatt kialakulhat. Mutatunk 5 tippet, amelyekkel elkerülhetjük a kényelmetlenségeket.

Hogyan kezelhető a depresszió?

Hogyan kezelhető a depresszió?

A depresszió egy komoly lelki betegség, mely bármely életkorban jelentkezhet. A betegek levertek, fáradtak és motiválatlanok. Ez a betegség nem múlik el magától, kezelni kell. Cikkünkben bemutatjuk a különféle terápiás lehetőségeket.

Hogyan kezelhető és előzhető meg a hasnyálmirigy gyulladás?

Hogyan kezelhető és előzhető meg a hasnyálmirigy gyulladás?

A hasnyálmirigy gyulladás évente több ezer magyar nőt és férfit érint. A kezelés, illetve megelőzés lehetőségeit cikkünkben mutatjuk be.

Összes cikk Egészség A-Z témában