A Wilson-kór

2017. október 27.

A Wilson-kór viszonylag ritka, örökletes betegség, amit nem is olyan régen, az 1900-as évek elején írtak le először. Elnevezését S.A.K. Wilsonról kapta, aki először határozta meg ezt a jelenséget. A kór nevét sokszor halljuk, ám csak kevesen vannak tisztában azzal, mit is jelent ez a betegség és hogyan lehet kezelni.

wilson kór

wilson kór

A Wilson-kór valóban nem kifejezetten gyakori betegség, Magyarországon is csak keveseket érint. Jellemzően Európában a leggyakoribb, de a világ bármely területén előfordulhat. Autoszomális recesszív módon öröklődő kór, így a betegség továbbadáshoz az szükséges, hogy mindkét szülő hordozza a 13-as kromoszómán lévő hibás génmutációt, ami kiváltja. Ha mindkét szülő beteg vagy hordozó, akkor 25%-os valószínűséggel jelenik meg gyermekeiknél is a kór. Egy hordozó szülő tehát közvetlen nem örökíti tovább a Wilson-kórt, csak akkor, ha a másik szülőben is ott a hibás gén. A kór megjelenéséért egyébként az öröklődésen kívül semmilyen környezeti vagy egyéb hatás nem felelős.

Mit jelent a Wilson-kór és mik a tünetei?

A betegség lényege, hogy a hibás gén miatt a máj nem tudja a rezet az epével eltávolítani, így az felhalmozódik a szervezetben. Ezért egyébként az felelős, hogy a mutáció miatt hiányzik a betegek testéből a cöruloplazmin nevű, rézionokat szállító fehérje. A felesleges, ki nem választott réz először a májban, majd más szervekben, így az idegrendszerben, szemben kezd el felhalmozódni, ami különféle súlyos problémákhoz vezet idővel. Eszerint lehet a következménye májelégtelenség, idegrendszeri károsodás, hematológiai és pszichés problémák, hormonháztartási zavarok.

A Wilson-kór tünetei sokfélék és gyakran más betegségekhez kötik őket, így a kórt sokszor csak igen későn, akár túl későn, vizsgálatok sora után ismerik fel. Ettől függetlenül vannak jellemző tünetei, melyek közé tartoznak a májbetegség jelei is, mint az étvágytalanság, fáradékonyság, jobboldali bordák alatti fájdalom, idővel pedig a heveny májelégtelenség sárgasággal, hasi fájdalmakkal, hányással. Utóbbinál sajnos sokszor már csak a májátültetés segíthet.

A májhoz kötődő tünetek mellett idegrendszeri alapú jelenségek is megfigyelhetőek, mint a végtagok és a fej remegése, a beszédzavar, izommerevség, kifejezéstelen tekintet. Sokszor pszichés tünetek is előjönnek, melyek figyelemzavarban, agresszivitásban, depresszióban, kiszámíthatatlanságban nyilvánulnak meg.

Diagnózis és kezelés

A Wilson-kóros betegek általában májfunkciós vagy idegrendszeri zavarok miatt kerülnek orvoshoz. Előbbi a serdülőkorban jellemző, míg utóbbi már inkább felnőtt korban. A kivizsgálás során árulkodó a vér rézkötő fehérjéjének alacsony szintje, vagy a szemészeti vizsgálattal kimutatható Kayser-Fleischer-gyűrű, ami a szemben felgyűlő réz miatt alakul ki. Utóbbi a Wilson-kórosok nagy részénél jelentkezik is, így jó indikátor. Törzsdúci eltérések mutatkoznak ugyanakkor a betegeknél CT és MR vizsgálatok során. Az előbbiek mellett pedig a genetikai eltérések igazolására is van lehetőség. Akkor pedig, amikor a korábbi vizsgálatok nem tudták egyértelműen megállapítani a kór jelenlétét, májbiopsziára is sor kerülhet.

A betegség sajnos nem gyógyítható, viszont folyamatos kezeléssel visszaszorítható és szinten tartható. A cél az, hogy a diagnózis után a felhalmozódott rezet eltávolítsák és megakadályozzák, hogy újra felgyűljön. A réz eltávolítására adhatnak olyan gyógyszert, ami megköti, és a vizelettel üríti ki. A réz felszívódását pedig csökkenthetjük cinktartalmú termékekkel. Fontos ugyanakkor, hogy a beteg családtagjait is kivizsgálják, így ha szükséges, náluk is megkezdhetőek a kezelések.

féltékenység okai

A féltékenység pszichológiai okai

A féltékenység minden kapcsolatban megjelent már valamilyen formában, de vajon miért üti fel fejét a zöld szörnyeteg? Mi az oka, a háttere a féltékenységnek? Lehet, hogy nem is a másik okozza bennünk ezt a gyötrő érzést?

limfóma tünetei

A limfómák kialakulása és tünetei

A limfómáról sokan talán nem tuják, hogy nem más, mint a nyirokrendszer daganatos megbetegedése. Több formája létezik, melyekre általában igaz, hogy ha nem fedezik fel őket időben, a betegség könnyen továbbterjed nem csak a nyirokszöveteket érintve, hanem a test más szerveit is. De mit is kell tudni a limfómák kialakulásáról és hogyan lehet őket felismerni?

hólyaghurut típusai

Húgyúti fertőzések: a hólyaghurut változatai

A húgyhólyaghurut gyakori betegség, ami sok kellemetlenséggel jár. Egyszerű változata a nőket érinti leginkább és szerencsére kezeléssel csak pár napig tart. Komplikált formája azonban akár visszatérő is lehet, megszabadulni tőle pedig sajnos nem is olyan könnyű.

megfázás elleni tippek

6 tanács, hogy NE fázzunk meg

Íme a leghasznosabb megfázás elleni tippek!

A skarlát kialakulásának okai, tünetei és a kezelése

A skarlát kialakulásának okai, tünetei és a kezelése

Sajnos egyre gyakoribb a skarlátos megbetegedés. Hogyan előzzük meg és hogyan kezeljük? Elmondjuk!

Összes cikk Egészség A-Z témában