Mi az a hemofília?

A vérzékenység kórleírására már több ezer éves zsidó szövegekben találni példát, melyek pontosan megmutatták azt is, hogy jellemzően öröklött problémáról van szó. Alapvetően ritka jelenségről beszélhetünk, ami tökéletesen nem gyógyítható, viszont kezelhető, ezért felismerése fontos, ahogyan az is, hogy hamar megállapítsák azt is, melyik formájáról van szó. A hemofília az X kromoszómához köthető betegség, de van egy olyan 30 százalék, amikor nem mutatható ki családi előfordulás, így, látjuk, mutációként is megjelenhet. Recesszív módon öröklődik, azaz ha egy nő a két X kromoszómájának valamelyikén hordozza a vérzékenységet okozó gént, akkor 50-50%-os valószínűséggel adja át gyermekének. Ha egy fiú hordozza a gént, akkor az betegséget is jelent nála, ha pedig egy lány, akkor ott az egészséges X kromoszóma általában ellensúlyozza a beteg gén hatását. Egy hemofíliás férfi lánygyermekei egészséges anyától is hordozók lesznek, míg fiai egészségesek.

Mit jelent a vérzékenység?

A vérzékenység lényege tulajdonképpen az, hogy egy-egy véralvadási faktor működőképes szintje a szervezetben a normálisnak csupán nagyon kicsi hányada. Megkülönböztetünk A és B típusú hemofíliát, melyeknél az A esetében a VIII:C faktor, a B esetében pedig a IX. faktor hiányzik vagy működésképtelen. A vérzékenység az A típusnál eltérő súlyosságú lehet aszerint, hogy a faktor milyen arányban van jelen működőképesen a szervezetben. A két változat tünetei egyébként hasonlóak, ám kezelésük eltérő, ezért laboratóriumi vizsgálat szükséges ahhoz, hogy megállapíthassák, melyikről is van szó. A betegség egyes tünetei már az újszülötteknél megjelenhetnek, intő jel például az, ha a köldökzsinór vérzése sokáig tart és nehezen csillapítható. De előfordulhatnak vérömlenyek például a csecsemőkorban beadott védőoltások után is. Ezek mellett az első tünetek akkor tapasztalhatók, amikor a baba járni kezd és ennek következtében sokszor elesik, megbotlik. És jellemző jelenség a szálnyálkahártya-vérzés is. Hemofília esetén a vérzések látványosan a bőrt és az ízületeket, a vázizomzatot érintik, leggyakoribb előfordulási helyük a nagy ízületeknél van. Egy ilyen bevérzett ízület megdagad, nagyon érzékeny és újra, meg újra bevérezhet. A súlyosabb esetekben egy-egy kisebb trauma is elég lehet ahhoz, hogy vérömleny alakuljon ki.

Kezelés

A hemofília kezelésénél az elsődleges szempont az, hogy megelőzzük az esetleges vérzéseket és ezzel az azokkal járó problémákat is. Ehhez a betegeknek egészségtudatosan kell élniük és figyelniük minden olyan lehetőségre, mely vérzést okozhat szervezetükben. Ugyanakkor fontos az is, hogy környezetük tudjon a betegségükről. Az elővigyázatosság mellett az A típusú hemofíliánál a VIII. faktort, a B típus esetén a IX. faktort kell pótolni. Kevésbé súlyosabb betegségnél inkább csak akkor, ha szükség van rá (műtét, nagyobb vérzés), súlyosabb változatoknál sokszor folyamatosan is.