A hemofília az X kromoszómához köthető betegség, de van egy olyan 30 százalék, amikor nem mutatható ki családi előfordulás, így, látjuk, mutációként is megjelenhet. Recesszív módon öröklődik, azaz ha egy nő a két X kromoszómájának valamelyikén hordozza a vérzékenységet okozó gént, akkor 50-50%-os valószínűséggel adja át gyermekének. Ha egy fiú hordozza a gént, akkor az betegséget is jelent nála, ha pedig egy lány, akkor ott az egészséges X kromoszóma általában ellensúlyozza a beteg gén hatását. Egy hemofíliás férfi lánygyermekei egészséges anyától is hordozók lesznek, míg fiai egészségesek.
Mit jelent a vérzékenység?
A vérzékenység lényege tulajdonképpen az, hogy egy-egy véralvadási faktor működőképes szintje a szervezetben a normálisnak csupán nagyon kicsi hányada. Megkülönböztetünk A és B típusú hemofíliát, melyeknél az A esetében a VIII:C faktor, a B esetében pedig a IX. faktor hiányzik vagy működésképtelen. A vérzékenység az A típusnál eltérő súlyosságú lehet aszerint, hogy a faktor milyen arányban van jelen működőképesen a szervezetben. A két változat tünetei egyébként hasonlóak, ám kezelésük eltérő, ezért laboratóriumi vizsgálat szükséges ahhoz, hogy megállapíthassák, melyikről is van szó. A betegség egyes tünetei már az újszülötteknél megjelenhetnek, intő jel például az, ha a köldökzsinór vérzése sokáig tart és nehezen csillapítható. De előfordulhatnak vérömlenyek például a csecsemőkorban beadott védőoltások után is. Ezek mellett az első tünetek akkor tapasztalhatók, amikor a baba járni kezd és ennek következtében sokszor elesik, megbotlik. És jellemző jelenség a szálnyálkahártya-vérzés is. Hemofília esetén a vérzések látványosan a bőrt és az ízületeket, a vázizomzatot érintik, leggyakoribb előfordulási helyük a nagy ízületeknél van. Egy ilyen bevérzett ízület megdagad, nagyon érzékeny és újra, meg újra bevérezhet. A súlyosabb esetekben egy-egy kisebb trauma is elég lehet ahhoz, hogy vérömleny alakuljon ki.Kezelés
A hemofília kezelésénél az elsődleges szempont az, hogy megelőzzük az esetleges vérzéseket és ezzel az azokkal járó problémákat is. Ehhez a betegeknek egészségtudatosan kell élniük és figyelniük minden olyan lehetőségre, mely vérzést okozhat szervezetükben. Ugyanakkor fontos az is, hogy környezetük tudjon a betegségükről. Az elővigyázatosság mellett az A típusú hemofíliánál a VIII. faktort, a B típus esetén a IX. faktort kell pótolni. Kevésbé súlyosabb betegségnél inkább csak akkor, ha szükség van rá (műtét, nagyobb vérzés), súlyosabb változatoknál sokszor folyamatosan is.
2017. október 30.
