A Down-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, mely során az érintetteknél a 21-es kromoszómából nem kettő van, hanem három. Ez a többlet pedig befolyással van a magzat testi és lelki fejlődésére, melyek foka egyénenként eltérő.
Publikálás dátuma:
2020. 02. 03.
Olvasási idő:
3 perc olvasás
A Down-szindróma és fajtái
Az emberi szervezet sejtjei normál esetben 46 kromoszómát tartalmaznak: 22 pár autoszómát és 2 gonoszómát. Utóbbiak a nemi kromoszómák: nők esetében XX, míg férfiak esetében XY. Fogantatáskor az ivarsejtek kettéosztódnak, így a magzat a szülők kromoszómapárjainak a felét kapja meg. Ha ez az osztódás nem következik be, akkor a magzat kétszer kap meg egy kromoszómát az egyik szülőtől. Amennyiben ez a 21-es, akkor beszélünk Down-kórról.
Down-szindróma – A leggyakoribb ismertető jelek
A Down-szindrómás személyeket a legtöbb esetben már a külső jelekről fel lehet ismerni, melyek közül az alábbiak a leggyakoribbak:
az átlagosnál kisebb fej
lapos tarkó
az átlagosnál rövidebb nyak
laposkás arc
enyhén ferde szemek
nagyobb távolság a szemek közt
lapos, széles orrgyök
gyakran nyitott száj
megnövekedett nyáltermelés
keskeny, magas szájpadlás
fejletlen állkapocs és fogak
pici, kerek fülek
pici, széles kezek rövid ujjakkal
alacsony testmagasság
alacsony izomtónus
mély harántbarázda a tenyéren
A Down-szindróma fajtái
Ennek a speciális genetikai rendellenességnek három formáját különböztetünk meg: a 21-es triszómiát, a mozaicizmust és a transzlokációt.
21-es triszómia
A Down-szindrómát a legtöbb esetben az okozza, hogy a kromoszóma nem akar szétválni, melynek következtében a magzatnak a megszokott két 21-es kromoszómája helyett három van. Ennek a szétválásnak a fogantatáskor vagy az előtt kellene bekövetkeznie a spermában vagy a petesejtben. A magzat növekedésével ez a plusz kromoszóma tovább sokszorozódik a születendő gyermek szervezetében. A betegek 95 százalékánál a Down-kór ezen típusa figyelhető meg. Ennek a kialakulásának rizikója a kismama életkorával együtt nő.
Transzlokáció
A Down-kór ezen típusa az érintettek 4 százalékánál figyelhető meg, amelyről fontos megjegyezni, hogy örökletes. Transzlokáció esetén a 21-es kormoszóma egy darabja a sejtosztódás során letörik, majd egy másik kormoszómához tapad. Annak ellenére, hogy így továbbra is 46 kromoszóma marad a sejtekben, ennek a plusz darabkának a jelenléte mégis a Down-kórra jellemző ismertetőjeleket eredményezi.
Normális sejtosztódás
A Down-szindróma ezen típusánál a normális és a triszómiás kromoszómák keveréke figyelhető meg. A sejtosztódás egy későbbi stádiumában – azután, hogy megtermékenyült a petesejt – nem következik be, így egyes sejteknek több kromoszómájuk lesz. Ez azt jelenti, hogy néhány sejtnek 46, míg a többinek 47 kromoszómája van. Ezt nevezzük mozaicizmusnak. Az összes Down-szindrómás betegek mindössze 1 százalékánál figyelhető meg a mozaicizmus.
A feltüntetett ár maximált fogyasztói ár, a webshopban résztvevő egyes gyógyszertárak ettől eltérő áron is értékesíthetik, a webshopban nem résztvevő gyógyszertárak esetében az ár lehet magasabb. Az ár internetes megrendelés esetén érvényes a készlet erejéig.
14 699 Ft
Törzsvásárlói ár:
Az ár BENU Hűségkártyával érvényes. A kedvezmény más akciókkal nem összevonható. A kedvezmény nem vonatozik vényköteles és vény nélkül kapható gyógyszerekre, valamint vényköteles vagy társadalombiztosítási támogatással forgalmazott termékekre. A regisztrációval vagy az átvétellel a kártya automatikusan aktiválódik. A kedvezmény az aktiválástól számított 24 óra elteltével érvényesíthető.
A feltüntetett ár maximált fogyasztói ár, a webshopban résztvevő egyes gyógyszertárak ettől eltérő áron is értékesíthetik, a webshopban nem résztvevő gyógyszertárak esetében az ár lehet magasabb. Az ár internetes megrendelés esetén érvényes a készlet erejéig.
A feltüntetett ár maximált fogyasztói ár, a webshopban résztvevő egyes gyógyszertárak ettől eltérő áron is értékesíthetik, a webshopban nem résztvevő gyógyszertárak esetében az ár lehet magasabb. Az ár internetes megrendelés esetén érvényes a készlet erejéig.
16 199 Ft
Törzsvásárlói ár:
Az ár BENU Hűségkártyával érvényes. A kedvezmény más akciókkal nem összevonható. A kedvezmény nem vonatozik vényköteles és vény nélkül kapható gyógyszerekre, valamint vényköteles vagy társadalombiztosítási támogatással forgalmazott termékekre. A regisztrációval vagy az átvétellel a kártya automatikusan aktiválódik. A kedvezmény az aktiválástól számított 24 óra elteltével érvényesíthető.
Az ajánlott, akciót megelőző ár és a maximált akciós ár figyelembevételével számított százalékos kedvezmény. Az akcióban résztvevő egyes gyógyszertárak ennél magasabb kedvezményt is biztosíthatnak.
Eredeti ár
7 299 Ft
helyett
6 199 Ft
Akciós ár
Az ajánlott, akciót megelőző ár és a maximált akciós ár figyelembevételével számított százalékos kedvezmény. Az akcióban résztvevő egyes gyógyszertárak ennél magasabb kedvezményt is biztosíthatnak.
A feltüntetett ár maximált fogyasztói ár, a webshopban résztvevő egyes gyógyszertárak ettől eltérő áron is értékesíthetik, a webshopban nem résztvevő gyógyszertárak esetében az ár lehet magasabb. Az ár internetes megrendelés esetén érvényes a készlet erejéig.
A feltüntetett ár maximált fogyasztói ár, a webshopban résztvevő egyes gyógyszertárak ettől eltérő áron is értékesíthetik, a webshopban nem résztvevő gyógyszertárak esetében az ár lehet magasabb. Az ár internetes megrendelés esetén érvényes a készlet erejéig.
A feltüntetett ár maximált fogyasztói ár, a webshopban résztvevő egyes gyógyszertárak ettől eltérő áron is értékesíthetik, a webshopban nem résztvevő gyógyszertárak esetében az ár lehet magasabb. Az ár internetes megrendelés esetén érvényes a készlet erejéig.
11 799 Ft
Törzsvásárlói ár:
Az ár BENU Hűségkártyával érvényes. A kedvezmény más akciókkal nem összevonható. A kedvezmény nem vonatozik vényköteles és vény nélkül kapható gyógyszerekre, valamint vényköteles vagy társadalombiztosítási támogatással forgalmazott termékekre. A regisztrációval vagy az átvétellel a kártya automatikusan aktiválódik. A kedvezmény az aktiválástól számított 24 óra elteltével érvényesíthető.
A feltüntetett ár maximált fogyasztói ár, a webshopban résztvevő egyes gyógyszertárak ettől eltérő áron is értékesíthetik, a webshopban nem résztvevő gyógyszertárak esetében az ár lehet magasabb. Az ár internetes megrendelés esetén érvényes a készlet erejéig.
2 799 Ft
Törzsvásárlói ár:
Az ár BENU Hűségkártyával érvényes. A kedvezmény más akciókkal nem összevonható. A kedvezmény nem vonatozik vényköteles és vény nélkül kapható gyógyszerekre, valamint vényköteles vagy társadalombiztosítási támogatással forgalmazott termékekre. A regisztrációval vagy az átvétellel a kártya automatikusan aktiválódik. A kedvezmény az aktiválástól számított 24 óra elteltével érvényesíthető.
2 659 Ft
Ha kiválasztasz egy lehetőséget, a teljes oldal frissül.
