A Down-szindróma és fajtái

2020. február 3.

A Down-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, mely során az érintetteknél a 21-es kromoszómából nem kettő van, hanem három. Ez a többlet pedig befolyással van a magzat testi és lelki fejlődésére, melyek foka egyénenként eltérő.

A Down-szindróma és fokozatai

A Down-szindróma és fokozatai

Az emberi szervezet sejtjei normál esetben 46 kromoszómát tartalmaznak: 22 pár autoszómát és 2 gonoszómát. Utóbbiak a nemi kromoszómák: nők esetében XX, míg férfiak esetében XY. Fogantatáskor az ivarsejtek kettéosztódnak, így a magzat a szülők kromoszómapárjainak a felét kapja meg. Ha ez az osztódás nem következik be, akkor a magzat kétszer kap meg egy kromoszómát az egyik szülőtől. Amennyiben ez a 21-es, akkor beszélünk Down-kórról.

Down-szindróma – A leggyakoribb ismertető jelek

A Down-szindrómás személyeket a legtöbb esetben már a külső jelekről fel lehet ismerni, melyek közül az alábbiak a leggyakoribbak:

  • az átlagosnál kisebb fej
  • lapos tarkó
  • az átlagosnál rövidebb nyak
  • laposkás arc
  • enyhén ferde szemek
  • nagyobb távolság a szemek közt
  • lapos, széles orrgyök
  • gyakran nyitott száj
  • megnövekedett nyáltermelés
  • keskeny, magas szájpadlás
  • fejletlen állkapocs és fogak
  • pici, kerek fülek
  • pici, széles kezek rövid ujjakkal
  • alacsony testmagasság
  • alacsony izomtónus
  • mély harántbarázda a tenyéren

A Down-szindróma fajtái

Ennek a speciális genetikai rendellenességnek három formáját különböztetünk meg: a 21-es triszómiát, a mozaicizmust és a transzlokációt.

  1. 21-es triszómia

A Down-szindrómát a legtöbb esetben az okozza, hogy a kromoszóma nem akar szétválni, melynek következtében a magzatnak a megszokott két 21-es kromoszómája helyett három van. Ennek a szétválásnak a fogantatáskor vagy az előtt kellene bekövetkeznie a spermában vagy a petesejtben. A magzat növekedésével ez a plusz kromoszóma tovább sokszorozódik a születendő gyermek szervezetében. A betegek 95 százalékánál a Down-kór ezen típusa figyelhető meg. Ennek a kialakulásának rizikója a kismama életkorával együtt nő.

  1. Transzlokáció

A Down-kór ezen típusa az érintettek 4 százalékánál figyelhető meg, amelyről fontos megjegyezni, hogy örökletes. Transzlokáció esetén a 21-es kormoszóma egy darabja a sejtosztódás során letörik, majd egy másik kormoszómához tapad. Annak ellenére, hogy így továbbra is 46 kromoszóma marad a sejtekben, ennek a plusz darabkának a jelenléte mégis a Down-kórra jellemző ismertetőjeleket eredményezi.

  1. Normális sejtosztódás

A Down-szindróma ezen típusánál a normális és a triszómiás kromoszómák keveréke figyelhető meg. A sejtosztódás egy későbbi stádiumában – azután, hogy megtermékenyült a petesejt – nem következik be, így egyes sejteknek több kromoszómájuk lesz. Ez azt jelenti, hogy néhány sejtnek 46, míg a többinek 47 kromoszómája van. Ezt nevezzük mozaicizmusnak. Az összes Down-szindrómás betegek mindössze 1 százalékánál figyelhető meg a mozaicizmus.