Genetika és anyagcsere

Génjeink határozzák meg adottságainkat, tulajdonságaink javarészét, képességeinket és külső megjelenésünket. Számos genetikailag meghatározott betegség létezik, melyeket a kutatók folyamatosan vizsgálnak, ezzel egy időben pedig újabbakat fedeznek fel. Ha hibás gén öröklődik, attól függően, hogy hány gén érintett, különböző örökletes betegségek alakulhatnak ki az utódban.

Egy gén érintettsége esetén létrejöhet sarlósejtes vérszegénység, cisztikus fibrózis, fenilketonuria. Kromoszóma-rendellenesség az oka a Down-szindrómának vagy a Turner-szindrómának. A multifaktoriális háttérrel rendelkező betegségek több génmutációjának eredményeként alakulnak ki, melyekhez gyakran környezeti ártalmak is társulnak. Ide tartozik például az Alzheimer-kór, az autizmus, a cukorbetegség, a vastagbélrák, az emlő- és petefészekrák.

Genetika és anyagcsere

Az időben elvégzett speciális laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek a mielőbbi pontos diagnózis felállításában. Számos örökletes betegség pedig már gyógyítható, ha időben felismerik és kezelik, például enzimpótlással vagy speciális diétával az anyagcsere-betegségek egy része is karbantartható. Tudjon meg mindent saját genetikai adottságairól, számolja ki velünk, mekkora teste energiafelhasználása és milyen az alapanyagcseréje!

Az autizmus első tünetei

Az autizmus első tünetei

Az autizmus korai jelei gyakran bizonyos viselkedésformák hiányaként jelentkeznek, épp ezért nehéz ennek a spektrumzavarnak a felismerése. Alább összegezzük a legelterjedtebb tüneteket.

Mi a teendő köszvény esetén?

Mi a teendő köszvény esetén?

A köszvény egy anyagcserezavar, mely az ízületekben okoz gyulladásokat. Cikkünkben közelebbről is megismerkedhetünk ennek a betegségnek a tüneteivel és a kezelési formákkal.

Mi áll a cisztás fibrózis hátterében?

Mi áll a cisztás fibrózis hátterében?

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amely már csecsemőkorban jelentkezhet. Korábban kevesen érték meg vele a felnőttkort, de ma már 40-50 éves korig is elélhetnek az érintettek. Cikkünkből kiderül, hogy mi áll a kórkép hátterében.

Hogyan kezelhető a cisztás fibrózis?

Hogyan kezelhető a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis jelenleg még nem gyógyítható, így azoknak, akik ezzel a betegséggel születnek, egy életen át kell küzdeniük a panaszokkal. Létezik azonban olyan összetett kezelés, mely lelassítható a betegség lefolyása.

Ezt teszi a szervezettel a cisztás fibrózis

Ezt teszi a szervezettel a cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis egy genetikai rendellenesség, melyet a CFTR gén mutációi váltanak ki. Ez a gyógyíthatatlan, ám kezelhető kór rendkívül sokrétű tüneteket és panaszokat tud okozni. Cikkünkben ezeknek jártunk utána.