A cisztás fibrózis öröklődése
A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik. Abban az esetben, ha mindkét szülő hordozza ezt a genetikai rendellenességet, 25 százalékos valószínűséggel a gyerekek beteg lesz. Ha mindössze az egyik szülő cisztás fibrózis hordozó, akkor a gyerekek egészségesek lesznek, viszont 50 százalékos valószínűséggel ők is hordozók lesznek. Tudni kell, hogy mindenkinek két CFTR génje van: az egyiket az egyik, addig a másikat a másik szülőtől örököljük. Amennyiben az egyikük egészséges, a másik hibás gént adott át, akkor cisztás fibrózis hordozók vagyunk, de tüneteink nem lesznek, mert az egészséges gén el tudja látni a feladatait.Bárki lehet hordozó?
Röviden és tömören: igen. Európában minden huszonötödik ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt, ha pedig a családban már előfordult ez a betegség, akkor sokkal nagyobb ennek az esélye.Mi a külső elválasztású mirigy?
A cisztás fibrózis a külső elválasztású mirigyek sűrű és tapadós váladéktermelésével jár, aminek következtében súlyosan sérülhetnek a belső szervek: a tüdő, a hasnyálmirigy, az emésztőrendszer, a máj, az orr- és melléküregei, a nemi szervek, és még a verejtékmirigyek is. Felvetődik azonban a kérdés, hogy egyáltalán mi az a külső elválasztású mirigy? Ezek a mirigyek a kültakarón, a gyomor-bél csatornában, a hörgőkben és az urogentalis szervekben helyezkednek el, de ide tartozik a máj és a hasnyálmirigy is. Ezek a mirigyek kivezetőcsöveik révén kapcsolatban vannak a külvilággal. Tehát a külső elválasztású mirigyek (exokrinek) az általuk termelt váladékot közvetlenül a külvilágba ürítik, vagy esetleg olyan üregrendszerbe, mely később kivezeti ezt a váladékot.A cisztás fibrózis tünetei
A betegség lefolyása egyénenként eltérő lehet, így a tünetek is, ettől függetlenül ki lehet jelenteni, hogy a legtöbb esetben a tüdőt és a hasnyálmirigyet érinti, de akár más szervekben is kárt tehet. Lássuk a legjellemzőbb panaszokat! Légutak Rengeteg érintett állandó, krónikus köhögésre és légszomjra panaszkodik. Utóbbi arra vezethető vissza, hogy a tüdő nem tudja 100 százalékosan ellátni a feladatát a visszatérő és krónikussá váló fertőzések következtében kialakuló sorozatos hörghurutok és tüdőgyulladások miatt. Az állandó köhögést pedig a lerakódó ragacsos váladék váltja ki, ami egyszerűen nem akar felszakadni. Emésztőrendszer Cisztás fibrózis esetén az emésztőrendszer működésében is zavar keletkezik, mely szintén a ragacsos váladéknak tudható be. Ez a váladék eltömíti a hasnyálmirigy kivezetőcsöveit, a máj kis epeútjait, és így az emésztőenzimek és az epe korlátozottan jut csak a bélrendszerbe. Ennek következtében a betegek nem tudják rendesen megemészteni az ételt, aminek többek közt hasfájás, székrekedés, magas zsírtartalmú széklet és súlyos soványság a következménye. Egyes esetekben akár bélelzáródás is felléphet. Ennek elkerülésére a kezelés kiegészítéseként számos betegnek emésztőenzimeket is be kell vinniük a szervezetükbe. Sóvesztesség Sok esetben az izzadság sótartalma is megnövekszik, így a cisztás fibrózisban szenvedőknél arra is kell figyelni, nehogy elektrolit hiány alakuljon ki náluk. Amennyiben izomgörcsöket, izomgyengeséget, fejfájást, szédülést és zavarodottságot tapasztalnak magukon, azonnal pótolniuk kell az elektrolitokat és a folyadékot. Milyen gyakori a cisztás fibrózis? Magyarországon minden 25. személy hordozója a cisztás fibrózist kiváltó génnek, továbbá minden négyezredik gyerek ezzel a genetikai rendellenességgel születik. Ha egész Európát nézzük, akkor elmondható, hogy minden 2500 újszülöttből egynél jelentkezik a cisztás fibrózis, vagyis tízezer kisbabából négy biztosan beteg. Mennyi a betegek átlagos életkora? Míg az 1960-as években körülbelül 5 év volt a cisztás fibrózisos betegek élettartama, addig ez a hatékony kezelések és gyógyszeres készítményeknek köszönhetően megtízszereződött, azaz napjainkban az 50. életévüket is elérhetik a betegek, sőt, sokan még ennél is tovább élnek. Ennek ellenére a világban a betegek átlag életkora jelenleg 31 év, míg Magyarországon 17,7 év. Miért tilos az érintkezés más cisztás fibrózisban szenvedő beteggel? Annak ellenére, hogy egy genetikai rendellenességről van szó, mely nem fertőző, a cisztás fibrózisban szenvedők mégsem érintkezhetnek, illetve találkozhatnak egymással. Ez azzal magyarázható, hogy a külső elválasztású mirigyek olyan sűrű váladékot termelnek, ami felgyülemlik az érintettek tüdejében, ahol elzárhatja a levegő útját, táptalajt biztosítva ezzel számos vírusnak, gombának és baktériumnak. Amennyiben ezek eljutnak a tüdőbe, akkor ott is maradnak, így a cisztás fibrózisban szenvedők nagy valószínűséggel olyan kórokozókat hordoznak a tüdejükben, melyek komoly veszélyt jelentenek sorstárasaikra.Szűrési lehetőségek
Gyermekvállalás előtt abban az esetben kiemelten ajánlott a szűrővizsgálat elvégzése, ha a családban már volt cisztás fibrózisban szenvedő beteg. Amennyiben a saját tesztünk kimutatja a mutáció jelenlétét, akkor a párunknak is el kell mennie a szűrésre, hogy kiderüljön a kockázat pontos mértéke. Újszülöttek esetében a sarok oldalsó részéből, míg idősebb gyerekeknél a könyökhajlatból vesznek vérmintát, de akár a szájüreg belső oldalának megdörzsölésével kapott törletet is meg lehet vizsgálni. Amennyiben a születés előtt szükséges a teszt elvégzése, akkor a magzatvízből, vagy a chorionboholyból lehet kimutatni a cisztás fibrózis génjében lévő mutációkat. Ezeket a vizsgálatokat a következő esetekben ajánlott elvégeztetni:- ha a magzati korban történő ultrahangos vizsgálat során cisztás fibrózis gyanúja merül fel
- újszülöttkori bélelzáródásnál
- cisztás fibrózis tünetek esetén
- ha tudni szeretnénk, hogy hordozók vagyunk-e
2020. október 25.
